O ultrassom do 1º trimestre, também chamado de exame da translucência nucal ou morfológico do 1º trimestre, é feito entre 11 semanas e 0 dia e 13 semanas e 6 dias, quando o bebê mede entre 45 e 84 mm do topo da cabeça às nádegas (CCN). Nele se mede a translucência nucal (TN), um pequeno acúmulo de líquido na nuca, e se avaliam outros marcadores, como o osso nasal, o ducto venoso e o fluxo na valva tricúspide. Esses dados, somados à idade materna e a um exame de sangue (beta-hCG livre e PAPP-A), geram um risco calculado de síndrome de Down (trissomia 21) e das trissomias 18 e 13. O resultado é um rastreamento: ele separa gestações de risco baixo e alto, mas não dá o diagnóstico. Uma TN aumentada não significa que o bebê tem uma síndrome; significa que vale a pena investigar mais.
Para quem faz o exame, o 1º trimestre exige técnica rigorosa, porque décimos de milímetro mudam o risco calculado. Este guia explica, em linguagem simples, o que acontece no exame e o que o resultado quer dizer, e reúne para os profissionais os critérios da Fetal Medicine Foundation (FMF) e da ISUOG, o que descrever no laudo e os erros mais comuns.
Quando fazer o ultrassom do 1º trimestre
A janela do rastreamento vai de 11+0 a 13+6 semanas, o que corresponde a um CCN de 45 a 84 mm. A diretriz atualizada da ISUOG (2023) trata o exame como “de 11 a 14 semanas” e usa a mesma faixa de CCN. O motivo da janela é prático:
- Antes de 11 semanas, o bebê é pequeno demais para avaliar a anatomia e os marcadores com segurança.
- Depois de 13 semanas e 6 dias, o líquido da nuca tende a ser reabsorvido e a medida perde valor no cálculo de risco.
O CCN também é a medida mais precisa para datar a gestação. Se a data da última menstruação e o CCN não baterem, a idade gestacional costuma ser corrigida pelo CCN, e isso vale para o resto do pré-natal. Veja mais em idade gestacional no ultrassom.
O exame é feito, em geral, pela barriga. A via transvaginal entra quando a imagem abdominal não permite medir com qualidade. Não costuma exigir jejum nem bexiga cheia, mas siga a orientação da clínica.
O que é medido no exame
| Marcador | O que é | O que se espera | Por que importa |
|---|---|---|---|
| Translucência nucal (TN) | Espaço com líquido sob a pele da nuca | Valor dentro do esperado para o CCN | TN aumentada eleva o risco de cromossomopatias, cardiopatias e outras síndromes |
| Osso nasal | Ossificação do nariz no perfil | Presente | Ausente ou hipoplásico é um marcador forte de trissomia 21 |
| Ducto venoso | Vaso que leva sangue ao coração, avaliado com Doppler | Onda “a” positiva | Onda “a” ausente ou reversa aumenta o risco de aneuploidias e cardiopatias |
| Fluxo tricúspide | Fluxo pela valva entre átrio e ventrículo direitos | Sem regurgitação | Regurgitação aumenta o risco de aneuploidias e cardiopatias |
| CCN | Comprimento cabeça-nádega | 45 a 84 mm | Data a gestação e define a janela do rastreio |
Translucência nucal
Todo bebê tem um pouco de líquido na nuca nessa fase. O que importa é a espessura, sempre comparada com o CCN, porque a TN aumenta à medida que o bebê cresce. Por isso não existe um único “valor normal” para toda a janela.
A FMF exige critérios rígidos para que a medida entre no cálculo de risco:
- CCN entre 45 e 84 mm.
- Corte sagital médio da face, com a ponta do nariz ecogênica, o palato com aspecto retangular e o diencéfalo visíveis.
- Ampliação em que a cabeça e o tórax ocupem a tela.
- Cabeça em posição neutra, alinhada com a coluna. A hiperextensão aumenta a medida e a flexão a diminui.
- Separar a pele do bebê da membrana amniótica.
- Cursores colocados sobre as linhas que delimitam o espaço (“on-to-on”), na parte mais espessa.
- Fazer mais de uma medida e usar a maior que cumpra os critérios.
Osso nasal, ducto venoso e fluxo tricúspide
Esses três marcadores são opcionais em muitos serviços, mas melhoram o desempenho do rastreio quando feitos por examinadores treinados:
- Osso nasal: avaliado no mesmo corte sagital médio, com o transdutor paralelo ao nariz. Deve aparecer como uma linha mais brilhante que a pele acima dele.
- Ducto venoso: avaliado com Doppler colorido e pulsado, com amostra pequena e sem contaminação de vasos vizinhos. A onda “a” (contração atrial) normalmente é positiva.
- Fluxo tricúspide: a FMF considera regurgitação quando o jato tem velocidade acima de 60 cm/s durante pelo menos metade da sístole.
Para entrar no cálculo, cada marcador deve ser obtido segundo os critérios e a certificação da FMF.
Como funciona o risco combinado
O teste combinado junta três fontes de informação:
- Idade materna (e outros dados, como gestações anteriores afetadas). O risco de base aumenta com a idade.
- Ultrassom: a TN para o CCN e, quando disponíveis, frequência cardíaca fetal, osso nasal, ducto venoso e fluxo tricúspide.
- Bioquímica no sangue materno: beta-hCG livre e PAPP-A. Em gestações com trissomia 21, em geral o beta-hCG livre fica mais alto e o PAPP-A mais baixo.
O programa da FMF ajusta o risco de base com cada um desses dados e entrega um resultado do tipo “1 em 2.500” ou “1 em 50“. Quanto menor o segundo número, maior o risco.
Segundo a FMF, a TN sozinha detecta cerca de 80% dos casos de trissomia 21 com 5% de falso-positivos. Com a bioquímica, a detecção sobe para cerca de 90%. Somando osso nasal, ducto venoso e fluxo tricúspide, chega a cerca de 95%, com falso-positivos em torno de 3%. A ISUOG cita desempenho semelhante para o teste combinado.
O ponto de corte que separa “alto risco” de “baixo risco” varia entre serviços e países. Em alguns protocolos existe também uma faixa intermediária, em que se oferece o DNA fetal livre como etapa seguinte.
Rastreamento não é diagnóstico
Essa é a parte mais importante para a gestante:
- Rastreamento (teste combinado, DNA fetal livre) estima uma probabilidade. Não confirma nem exclui.
- Diagnóstico exige analisar o material genético do bebê, por biópsia de vilo corial (em geral a partir de 11 semanas) ou amniocentese (em geral a partir de 15 semanas), com cariótipo e, muitas vezes, microarray cromossômico.
Um “alto risco” no combinado significa que a maioria dos bebês ainda é saudável, mas que a investigação adicional se justifica. Um “baixo risco” é tranquilizador, mas não garante ausência de alterações. A decisão sobre os próximos passos deve ser tomada com o médico, de preferência com aconselhamento especializado.
DNA fetal livre (NIPT)
O DNA fetal livre, também chamado de NIPT ou cfDNA, analisa fragmentos de DNA da placenta que circulam no sangue da mãe. Pode ser colhido a partir de cerca de 10 semanas.
É o teste de rastreio mais sensível para as trissomias 21, 18 e 13. A diretriz da ISUOG cita detecção acima de 99% para a trissomia 21, com taxa de falso-positivo muito baixa. Mesmo assim:
- Continua sendo rastreamento. Um resultado alterado deve ser confirmado por exame invasivo antes de qualquer decisão.
- Pode falhar (sem resultado) em uma parcela das amostras, por exemplo com pouca fração fetal.
- Não substitui o ultrassom. A ISUOG não recomenda o DNA fetal livre como teste isolado, sem o exame de 11 a 14 semanas, porque o ultrassom detecta malformações e outras alterações que o NIPT não vê.
Anatomia precoce
O ultrassom do 1º trimestre não é só a nuca. A ISUOG lista o que deve ser avaliado como mínimo:
- Gestação única ou múltipla (e, se gemelar, a corionicidade).
- Cabeça: calota calcificada e com contorno normal, foice separando os dois hemisférios e plexos coroides preenchendo os ventrículos (o “sinal da borboleta”).
- Coração: dentro do tórax, com ritmo regular.
- Abdome: estômago visível, parede abdominal íntegra, bexiga visível e não dilatada.
- Membros: quatro membros, cada um com três segmentos.
- Placenta com aspecto normal.
- Biometria: CCN, TN e diâmetro biparietal.
Alterações graves, como acrania, onfalocele, gastrosquise e megabexiga, podem aparecer já nessa fase. Ainda assim, o exame não substitui o morfológico do 2º trimestre, que avalia a anatomia de forma completa entre 18 e 24 semanas.
Translucência nucal aumentada: o que significa e o que vem depois
A TN aumenta com o CCN, e a FMF interpreta a medida em percentis. Uma TN de cerca de 3,5 mm ou mais fica acima do percentil 99 em toda a janela e é considerada claramente aumentada.
TN aumentada não é diagnóstico. Ela está associada a maior risco de:
- Cromossomopatias, como as trissomias 21, 18 e 13 e a síndrome de Turner.
- Cardiopatias congênitas. A ISUOG lembra que a TN está aumentada em até 40% dos fetos com cardiopatia maior.
- Outras síndromes genéticas e malformações, mesmo com cariótipo normal.
Muitos bebês com TN aumentada nascem saudáveis, principalmente quando a investigação seguinte é normal.
Os próximos passos costumam incluir, a critério do médico e com aconselhamento:
- Oferta de exame diagnóstico invasivo, em geral biópsia de vilo corial, com cariótipo e microarray. Nos algoritmos de rastreio da ISUOG, TN acima de 3,5 mm ou malformação ao ultrassom levam à oferta de exame invasivo, e não apenas ao DNA fetal livre.
- Avaliação anatômica detalhada precoce e repetida no 2º trimestre.
- Ecocardiografia fetal especializada, pela associação com cardiopatias.
O que descrever no laudo
Um laudo de 1º trimestre útil para o pré-natal deve conter:
- Número de embriões e, em gemelares, a corionicidade e a amnionicidade.
- Batimentos cardíacos presentes e frequência cardíaca fetal.
- CCN em milímetros e a idade gestacional correspondente, dizendo se a datação foi corrigida pelo ultrassom.
- TN em milímetros, com o percentil para o CCN, e a via usada.
- Osso nasal (presente, ausente ou hipoplásico), ducto venoso (onda “a” positiva, ausente ou reversa, e o índice de pulsatilidade, se medido) e fluxo tricúspide (com ou sem regurgitação), quando avaliados.
- Anatomia avaliada, listando as estruturas vistas, e não só “anatomia normal”.
- Placenta, líquido amniótico e, se feito, Doppler das artérias uterinas.
- Risco calculado, com o software, os dados usados (idade, marcadores, bioquímica) e se o examinador tem certificação.
- Limitações técnicas, como biotipo, posição fetal ou exame fora da janela.
Na conclusão, use linguagem de rastreamento (“risco baixo para trissomias 21, 18 e 13 no rastreio combinado”) e nunca de diagnóstico.
Erros comuns
Medir fora da janela
Com CCN abaixo de 45 mm ou acima de 84 mm, a TN não deve entrar no cálculo de risco. O laudo deve dizer que o exame foi feito fora da janela de rastreio.
Corte oblíquo ou cabeça em extensão
Um corte que não é sagital médio, ou com a cabeça hiperestendida, aumenta a medida. A flexão faz o contrário. Os dois erros mudam o risco.
Confundir a membrana amniótica com a pele
Se o bebê está encostado no âmnio, a medida pode incluir a membrana. Espere o bebê se mover ou peça para a gestante tossir.
Ampliação insuficiente
Com pouca ampliação, cada movimento do cursor muda a medida em mais de 0,1 mm, e o erro fica grande demais para um cálculo de risco.
Escrever “anatomia normal” sem listar o que foi visto
Sem a lista, quem lê o laudo não sabe o que foi avaliado nem o que ficou limitado.
Chamar o resultado de diagnóstico
“Risco baixo” não é “bebê sem síndrome”, e “TN aumentada” não é “síndrome de Down”. O texto do laudo deve refletir isso.
Perguntas frequentes
Com quantas semanas faz a translucência nucal?
Entre 11 semanas e 0 dia e 13 semanas e 6 dias, quando o bebê mede entre 45 e 84 mm de CCN.
Translucência nucal de 2,5 mm é normal?
Depende do CCN. O valor é interpretado em percentil e entra no cálculo de risco junto com os outros dados. O médico vai olhar o risco final, e não só o número da TN.
O NIPT substitui o ultrassom de 1º trimestre?
Não. O DNA fetal livre rastreia algumas cromossomopatias, mas não avalia anatomia, coração nem placenta. A ISUOG recomenda manter o ultrassom de 11 a 14 semanas.
Alto risco no teste combinado quer dizer que o bebê tem síndrome de Down?
Não. Quer dizer que a probabilidade é maior que o ponto de corte usado. A confirmação só vem por exame diagnóstico, como biópsia de vilo corial ou amniocentese.
O exame é pela barriga ou transvaginal?
Em geral, pela barriga. A via transvaginal é usada quando a imagem abdominal não é boa o suficiente.
E se o ultrassom mostrar que a gestação parou?
O diagnóstico de gestação não viável segue critérios próprios de CCN e saco gestacional. Veja o artigo comentado sobre os critérios de Doubilet.
Conclusão
O ultrassom do 1º trimestre, entre 11+0 e 13+6 semanas, data a gestação, avalia a anatomia precoce e calcula o risco de cromossomopatias a partir da idade materna, da translucência nucal, dos marcadores adicionais e da bioquímica. É um rastreamento: identifica quem se beneficia de investigação, mas não fecha diagnóstico. O DNA fetal livre é mais sensível para as trissomias principais, mas não substitui o ultrassom. Uma TN aumentada pede aconselhamento, oferta de exame diagnóstico, avaliação anatômica detalhada e ecocardiografia fetal, e muitos desses bebês nascem saudáveis. Para o examinador, a qualidade depende de seguir os critérios da FMF à risca e de escrever um laudo que liste o que foi visto e o que ficou limitado.
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Referências
- Bilardo CM, Chaoui R, Hyett JA, et al. ISUOG Practice Guidelines (updated): performance of 11-14-week ultrasound scan. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2023;61(1):127-143. doi:10.1002/uog.26106.
- Nicolaides KH. The 11-13+6 weeks scan. Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004.
- Nicolaides KH. Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 2004;191(1):45-67.
- Fetal Medicine Foundation. Critérios de certificação para translucência nucal, osso nasal, ducto venoso e fluxo tricúspide. Disponível em fetalmedicine.org.
- Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2017;50(3):302-314.
Este conteúdo tem finalidade educacional e não substitui a avaliação médica. A interpretação do risco, a indicação de exames diagnósticos e a conduta cabem ao médico que acompanha a gestação, de preferência com aconselhamento especializado.
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